Choisissez votre fonte :
 Arimo
 Merriweather
 Mukta Malar
 Open Sans Condensed
 Rokkitt
 Source Sans Pro
 Se connecter


 Français 
 English 
 Português 
 Español 

[Valid RSS] RSS
bar

Base de données - (CIANE)

Présentation de cette base de données documentaires (site du CIANE)
Actuellement 3108 fiches
Chaîne YouTube (tutoriel)

https://ciane.net/id=2248

Créée le : 12 Oct 2008
Modifiée le : 02 Mar 2009

 Modifier cette fiche
Ne suivez ce lien que si vous possédez un mot de passe d’éditeur !


Partager : Facebook logo   Tweeter logo   Spécialisé

Notice bibliographique (sans auteurs) :

Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proceedings of the National Science Academy of the USA, 105, 16266-71. (Freely available online through the PNAS open-access option.)

Auteur·e(s) :

H. Christina Fan, Yair J. Blumenfeld, Usha Chitkara, Louanne Hudgins, and Stephen R. Quake

Année de publication :

2008

URL(s) :

http://www.pnas.org/content/early/2008/10/03/08083…

Résumé (français)  :

Diagnostic non invasif d’aneuploïdie fœtale par le séquençage de l’ADN « shotgun » à partir du sang maternel

Nous avons séquencé directement l’ADN non cellulaire libre obtenu du plasma des femmes enceintes par une technologie de séquençage à haut débit « shotgun » et nous avons obtenu en moyenne 5 millions de séquences par échantillon. Ceci nous a permis d’évaluer la présence surnuméraire ou le déficit de chromosomes d’un fœtus aneuploïde. L’approche de séquençage est indépendante du polymorphisme génétique et par conséquent elle est applicable universellement pour la détection non-invasive d’aneuploïdies fœtales. En utilisant cette méthode, nous avons identifié avec succès neuf cas de Trisomie 21 (syndrome de Down), deux cas de Trisomie 18 (syndrome d’Edward) et un cas de Trisomie 13 (syndrome de Patau) dans une cohorte de 18 grossesses aneuploïdes et normales ; la trisomie a été détectée à partir d’âge gestationnel de 14 semaines d’aménorrhée. Le séquençage direct nous a également permis d’étudier les caractéristiques de l’ADN plasmatique libre (non cellulaire) et nous avons prouvé que cet ADN est enrichi en séquences dérivées de nucléosomes.

Abstract (English)  :

We directly sequenced cell-free DNA with high-throughput shotgun sequencing technology from plasma of pregnant women, obtaining, on average, 5 million sequence tags per patient sample. This enabled us to measure the over-and underrepresentation of chromosomes from an aneuploid fetus. The sequencing approach is polymorphismindependent and therefore universally applicable for the noninvasive detection of fetal aneuploidy. Using this method, we successfully identified all nine cases of trisomy 21 (Down syndrome), two cases of trisomy 18 (Edward syndrome), and one case of trisomy 13 (Patau syndrome) in a cohort of 18 normal and aneuploid pregnancies; trisomy was detected at gestational ages as early as the 14th week. Direct sequencing also allowed us to study the characteristics of cell-free plasma DNA, and we found evidence that this DNA is enriched for sequences from nucleosomes.

Sumário (português)  :

Resumen (español)  :

Texte intégral (private) :

 ➡ Accès sous autorisation

Remarques :

• Le diagnostic se fait à la 14e semaine alors que la méthode ISET permet de diagnostiquer à 8 semaines.
• Le prélèvement est fait après la BVC ou l’amniocentèse (probablement pour créer une condition de quantité accrue d’ADN fœtal libre dans le plasma maternel).On ne sait malheureusement pas si le résultat aurait été le même dans le cas de prélèvement avant la méthode invasive.
• Ils analysent par séquençage 5 millions de fragments d’environ 200bp. Combien de temps cela prend-il ?
• Des 10 millions de fragments obtenus, seulement la moitié est utilisable (donc avec une séquence qui matche celle du génome), ce qui montre le nombre énorme de séquences non spécifiques. Et, en effet, quand on regarde la Fig 1A, la méthode donne des aneuploidies "fausses" pour les chromosomes 10, 15, 20, 16, 17, 22, et 19. Quelle chance que les chromosomes 13, 18 et 21 soient parmi ceux sans résultats non spécifiques ! Mais est-ce que cela est reproductible ?
• L’analyse est a posteriori, comme écrit dans les Méthodes (ils savaient au moment du test quels échantillons étaient pathologiques et connaissaient le diagnostic de trisomie)

Argument (français) :

Argument (English):

Argumento (português):

Argumento (español):

Mots-clés :

➡ diagnostic prénatal ; trisomies

Auteur·e de cette fiche :

Bernard Bel — 12 Oct 2008

Discussion (afficher uniquement le français)
 
➡ Réservé aux utilisateurs identifiés



 J'ai lu la charte des discussions et j'en accepte les conditions (voir la charte)

barre

Autre requête experte --- Autre requête simple

Création d'une fiche --- Importation de fiches

Gestion des utilisateurs --- Sauvegarder la base de données --- Contact

bar

Cette base de données créée par l'Alliance francophone pour l'accouchement respecté est gérée
par le Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE, https://ciane.net).
Elle est alimentée par les contributions de bénévoles intéressés par le partage des informations scientifiques.
Si vous approuvez ce projet, vous pouvez nous aider de plusieurs manières :
(1) devenir contributeur sur cette base, si vous avez un peu d'expérience en documentation
(2) ou soutenir financièrement le CIANE (voir ci-dessous)
(3) ou devenir membre d'une association affiliée au CIANE.
Connectez-vous ou créez un compte pour suivre les modifications ou devenir éditrice.
Contactez bibli(arobase)ciane.net pour plus d'informations.

Valid CSS! Valid HTML!
Nos ressources servent principalement à couvrir les frais d’hébergement des sites
et bases de données, l’impression de flyers et occasionnellement des frais de transport.
Les donateurs particuliers peuvent demander un reçu fiscal du CIANE donnant droit, en France, à une
réduction d’impôt égale à 66 % du montant dans la limite de 20% du revenu imposable (voir texte)