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Banco de dados - Alliance francophone pour l'accouchement respecté (AFAR)

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Criado em : 20 Aug 2018
Alterado em : 20 Sep 2018

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Nota bibliográfica (sem autor) :

Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21. JAMA. 2018;320(6):557-565.

Autores :

Valérie Malan, MD, PhD; Laurence Bussières, PhD; Norbert Winer, MD, PhD; Jean-Philippe Jais, MD, PhD; Amandine Baptiste, MSc; Marc Le Lorc’h; Caroline Elie, MD, PhD; Neil O’Gorman, MD; Nicolas Fries, MD; Véronique Houfflin-Debarge, MD, PhD; Loic Sentilhes, MD, PhD; Michel Vekemans, MD, PhD; Yves Ville, MD; Laurent J. Salomon, MD, PhD

Ano de publicação :

2018

URL(s) :

https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abst…
https://doi.org/10.1001/jama.2018.9396

Résumé (français)  :

Abstract (English)  :

Importance Cell-free DNA (cfDNA) tests are increasingly being offered to women in the first trimester of pregnancies at a high risk of trisomy 21 to decrease the number of required invasive fetal karyotyping procedures and their associated miscarriages. The effect of this strategy has not been evaluated.

Objective To compare the rates of miscarriage following invasive procedures only in the case of positive cfDNA test results vs immediate invasive testing procedures (amniocentesis or chorionic villus sampling) in women with pregnancies at high risk of trisomy 21 as identified by first-trimester combined screening.

Design, Setting, and Participants Randomized clinical trial conducted from April 8, 2014, to April 7, 2016, in 57 centers in France among 2111 women with pregnancies with a risk of trisomy 21 between 1 in 5 and 1 in 250 following combined first-trimester screening.

Interventions Patients were randomized to receive either cfDNA testing followed by invasive testing procedures only when cfDNA tests results were positive (n = 1034) or to receive immediate invasive testing procedures (n = 1017). The cfDNA testing was performed using an in-house validated method based on next-generation sequencing.

Main Outcomes and Measures The primary outcome was number of miscarriages before 24 weeks’ gestation. Secondary outcomes included cfDNA testing detection rate for trisomy 21. The primary outcome underwent 1-sided testing; secondary outcomes underwent 2-sided testing.

Results Among 2051 women who were randomized and analyzed (mean age, 36.3 [SD, 5.0] years), 1997 (97.4%) completed the trial. The miscarriage rate was not significantly different between groups at 8 (0.8%) vs 8 (0.8%), for a risk difference of −0.03% (1-sided 95% CI, −0.68% to ∞; P = .47). The cfDNA detection rate for trisomy 21 was 100% (95% CI, 87.2%-100%).

Conclusions and Relevance Among women with pregnancies at high risk of trisomy 21, offering cfDNA screening, followed by invasive testing if cfDNA test results were positive, compared with invasive testing procedures alone, did not result in a significant reduction in miscarriage before 24 weeks. The study may have been underpowered to detect clinically important differences in miscarriage rates.

Sumário (português)  :

Comentários :

https://www.lequotidiendumedecin.fr/actualites/article/2018/08/20/trisomie-21-lamniocentese-nentraine-pas-plus-de-fausse-couche-que-le-test-sanguin_860214

L’étude française SAFE 21 (AP-HP/Université Paris-Descartes) remet en cause l’idée selon laquelle le recours au dépistage prénatal non invasif (DPNI) dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 réduirait le risque de fausse couche par rapport au recours à l’amniocentèse. En effet, selon les résultats publiés dans le « JAMA », le taux de fausse couche est identique selon que les femmes aient eu recours à l’un ou l’autre des examens.

Selon les auteurs, il s’agit du premier essai randomisé à comparer les deux approches. « Les tests sanguins analysant l’ADN fœtal circulant (DPNI) ont fait l’objet d’une acceptation rapide en raison de l’argument principal de leur sécurité, avec la diminution du risque de fausse couche comme bénéfice supposé. Notre étude montre qu’il s’agit d’une idée non démontrée », indique au « Quotidien » le Pr Laurent Salomon, coordinateur de l’étude cosignée avec le Dr Valérie Malan (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP et université Paris-Descartes).

0,8 % de fausse couche dans les deux groupes

Cette étude multicentrique a inclus 2 051 femmes enceintes ayant un risque élevé d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 (risque évalué par le dépistage combiné basé sur l’âge de la mère, la clarté nucale et le dosage de marqueurs sériques). Elles ont été réparties aléatoirement en deux groupes : 1 017 ont eu une amniocentèse ou choriocentèse pour la réalisation du caryotype fœtal et les 1 034 autres ont eu une prise de sang, suivi, en cas de test positif, d’une amniocentèse ou d’une choriocentèse afin de confirmer le diagnostic (en raison du risque de faux positif).

Le taux de fausse couche avant la 24e semaine de grossesse (critère principal de l’étude) n’a pas montré de différence entre les deux groupes (0,8 %). « L’amniocentèse ne présente donc pas de surrisque de fausse couche dans notre étude », souligne le Pr Salomon.

Le test ADN ne détecte pas toutes les anomalies

Si le test ADN présente l’intérêt de limiter le recours à une intervention invasive, qui peut entraîner de manières exceptionnelles de graves complications (septicémie…), il ne permet pas de détecter autant d’anomalies chromosomiques que l’amniocentèse. En effet, il permet uniquement de détecter les trisomies 21, 18 et 13.

Sans remettre en question les bénéfices du test sanguin, « fiable, simple à réaliser et non invasif », le Pr Salomon estime que « l’étude SAFE 21 doit faire modifier le discours à délivrer aux femmes afin qu’elles puissent décider en connaissance de cause ». Il ajoute : « Le choix des femmes dépend de l’information délivrée par le médecin. »

Argument (français) :

L’utilisation de l’ADN sans cellule pour la stratification des individus en vue d’un test invasif par rapport à un test invasif direct n’était pas associée à une réduction significative du taux de fausses couches chez les femmes enceintes à haut risque de trisomie 21

Argument (English):

Using cell-free DNA to stratify individuals for invasive testing compared with direct invasive testing was not associated with a significant reduction in the rate of miscarriage in women with pregnancies at high risk of trisomy 21

Argumento (português):

O uso de DNA livre de células para estratificar os indivíduos para testes invasivos em comparação com o teste invasivo direto não foi associado a uma redução significativa na taxa de aborto espontâneo em mulheres com gravidez com alto risco de trissomia 21

Palavras-chaves :

➡ saúde pública ; amniocintese ; aborto espontaneo ; trisomia

Autor da esta ficha :

Bernard Bel — 20 Aug 2018
➡ última atualização : Bernard Bel — 20 Sep 2018

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